e-ISSN: 2149-0600
Nisan 2022
Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi
A rare reason for chronic diarrhea; late diagnosed abetalipoproteinemia
- Ana Sayfa
- Sayılar
- Nisan 2022
- Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi...
Yazarlar
Reyhan GÜMÜŞTEKİN1, Nafiye URGANCI2, Banu YILMAZ3
Kurumlar
SBÜ Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 1Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, 2Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Gastroenteroloji Kliniği, 3Patoloji Kliniği, İstanbul
Sayfa Numaraları
43-47
Makale Türü
Olgu Sunumları
Anahtar Kelimeler
Kronik ishal, abetalipoproteinemi, düşük LDL, apo
Keywords
Chronic diarrhea, abetalipoproteinemia, low LDL, apo B
Özet
Abetalipoproteinemi otozomal resesif geçişli, hayatın ilk yıllarında büyüme geriliği ve ishal ile seyreden lipoprotein metabolizma bozukluğuna bağlı bir hastalıktır. Büyüme geriliği ve aralıklı ishal yakınması ile 13 yaşında, geç tanı alan abetalipoproteinemili olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur
Abstract
Abetalipoproteinemia is an autosomal recessive disorder characterized by growth retardation and diarrhea due to lipoprotein metabolism disorser in the first years of life. A case with late diagnosis of abetalipoproteinemia at the age of 13 with complaints of growth retardation and intermittent diarrhea was presented due to its rare occurrence.
