e-ISSN: 2149-0600
Nisan 2022
Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanili abetalipoproteinemi
A rare reason for chronic diarrhea; late diagnosed abetalipoproteinemia
- Ana Sayfa
- Sayılar
- Nisan 2022
- Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanili abetalipoproteinemi...
Yazarlar
Reyhan GÜMÜSTEKIN1, Nafiye URGANCI2, Banu YILMAZ3
Kurumlar
SBÜ Sisli Hamidiye Etfal Egitim ve Arastirma Hastanesi, 1Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Klinigi, 2Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Gastroenteroloji Klinigi, 3Patoloji Klinigi, Istanbul
Sayfa Numaraları
43-47
Makale Türü
Olgu Sunumlari
Anahtar Kelimeler
Kronik ishal, abetalipoproteinemi, düsük LDL, apo
Keywords
Chronic diarrhea, abetalipoproteinemia, low LDL, apo B
Özet
Abetalipoproteinemi otozomal resesif geçisli, hayatin ilk yıllarinda büyüme geriligi ve ishal ile seyreden lipoprotein metabolizma bozukluguna bagli bir hastalıktir. Büyüme geriligi ve Aralıkli ishal yakinmasi ile 13 yaşinda, geç tanı alan abetalipoproteinemili olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur
Abstract
Abetalipoproteinemia is an autosomal recessive disorder characterized by growth retardation and diarrhea due to lipoprotein metabolism disorser in the first years of life. A case with late diagnosis of abetalipoproteinemia at the age of 13 with complaints of growth retardation and intermittent diarrhea was presented due to its rare occurrence.
