Aralik 2021
Fonksiyonel karin ağrısı olan çocuklarda MEFV genlerinin artan sıklığı
Increased frequency of MEFV genes in children with functional abdominal pain
- Ana Sayfa
- Sayılar
- Aralik 2021
- Fonksiyonel karin ağrısı olan çocuklarda MEFV genlerinin artan sıklığı...
Özet
Giriş ve Amaç: Fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda MEFV gen mutasyonlarinin sikligini araştırmak. Gereç ve Yöntem: Kesitsel tipteki bu çalışma, Karabük Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri ve Pediatrik Gastroenteroloji Bilim Dali’nda Ocak 2020-Aralık 2020 tarihleri arasında fonksiyonel karın ağrısı olan 1135 çocuk üzerinde yapildi. Ailevi Akdeniz atesi gen mutasyon analizi için genomik mini kit (Macherey-Nagel, Almanya) kullanilarak periferik kan lökositlerinden DNA ekstrakte edildi. MEFV geninin tüm kodlama bölgeleri ve ekzon-intron birlesimindeki 25 baz çifti incelendi. Bulgular: Fonksiyonel karın ağrısı olan 1135 hastanın (525 kiz, %46.2) ortalama yaşi 9.4 yıldi. Yüz otuz dokuz (%12.2) çocukta en az 1 MEFV mutasyonu veya polimorfizmi bulundu. En yaygin MEFV gen degisikligi heterozigot p.M694V- (%3.7) olup, bunu p.E148Q- (%2.1), p.M680I- (%1.1) ve p.V726A- (%1.05) mutasyonlari izledi. Heterozigot 3 mutasyon (p.P369S, p.E148Q, p.M680I) sadece 1 (%0.08) çocukta tespit edildi. Sonuç: Bu çalışma, fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda MEFV gen mutasyonlarinin bulunabilecegini göstermektedir. MEFV gen mutasyonlarinin fonksiyonel karın ağrısında rol oynayip oynamayacagi- na dair fazla ve kapsamli çalışmalara ihtiyaç vardır
Abstract
Background and Aims: To investigate the frequency of MEFV gene mutations in children with functional abdominal pain. Materials and Methods: The cross sectional study was conducted in 1135 children diagnosed with functional abdominal pain at the Departments of Pediatric and Pediatric Gastroenterology of Karabük University Medical Faculty in Karabük, Turkey, from January 2020 to December 2020. For familial Mediterranean fever gene mutation analysis, genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes using the mini kit (Macherey-Nagel, Germany). All coding regions of the MEFV gene and 25 base pairs in the exon-intron junction were examined. Results: The median age of 1135 patients with functional abdominal pain (525 female, 46.2%) were 9.4 years. One hundred thirty-nine (12.2%) children were found at least 1 MEFV mutation or polymorphism. The most common MEFV gene alteration was heterozygous p.M694V- (3.7%), followed by p.E148Q- (2.1%), p.M680I- (1.1%) and p.V726A- (%1.05). Heterozygous 3 mutations (p.P369S, p.E148Q, p.M680I) were detected in only 1 (0.08%) child. Conclusion: Present study indicates that MEFV gene mutations could be found among children with functional abdominal pain. Further and comprehensive studies are required whether MEFV gene mutations may play a role in the functional abdominal pain or not.
