Aralik 2021

Fonksiyonel karin ağrısı olan çocuklarda MEFV genlerinin artan sıklığı

Increased frequency of MEFV genes in children with functional abdominal pain

Yazarlar
Erkan DOGAN1, Eylem SEVINÇ2, Burcu KORKUT3, Emre TASKIN4, Nergiz SEVINÇ5
Kurumlar
Karabük Üniversitesi Tip Fakültesi 1Pediatri Anabilim Dali, 2Pediatrik Gastroenteroloji Bilim Dali, 3Aile Hekimligi Anabilim Dali,4Genetik Anabilim Dali, 5Halk Sagligi Anabilim Dali, Karabük
Sayfa Numaraları
157-161
Makale Türü
Özgün Arastirma
Anahtar Kelimeler
Fonksiyonel karin agrisi, MEFV, çocuk
Keywords
Functional abdominal pain, MEFV, child

Özet

Giriş ve Amaç: Fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda MEFV gen mutasyonlarinin sikligini araştırmak. Gereç ve Yöntem: Kesitsel tipteki bu çalışma, Karabük Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri ve Pediatrik Gastroenteroloji Bilim Dali’nda Ocak 2020-Aralık 2020 tarihleri arasında fonksiyonel karın ağrısı olan 1135 çocuk üzerinde yapildi. Ailevi Akdeniz atesi gen mutasyon analizi için genomik mini kit (Macherey-Nagel, Almanya) kullanilarak periferik kan lökositlerinden DNA ekstrakte edildi. MEFV geninin tüm kodlama bölgeleri ve ekzon-intron birlesimindeki 25 baz çifti incelendi. Bulgular: Fonksiyonel karın ağrısı olan 1135 hastanın (525 kiz, %46.2) ortalama yaşi 9.4 yıldi. Yüz otuz dokuz (%12.2) çocukta en az 1 MEFV mutasyonu veya polimorfizmi bulundu. En yaygin MEFV gen degisikligi heterozigot p.M694V- (%3.7) olup, bunu p.E148Q- (%2.1), p.M680I- (%1.1) ve p.V726A- (%1.05) mutasyonlari izledi. Heterozigot 3 mutasyon (p.P369S, p.E148Q, p.M680I) sadece 1 (%0.08) çocukta tespit edildi. Sonuç: Bu çalışma, fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda MEFV gen mutasyonlarinin bulunabilecegini göstermektedir. MEFV gen mutasyonlarinin fonksiyonel karın ağrısında rol oynayip oynamayacagi- na dair fazla ve kapsamli çalışmalara ihtiyaç vardır

Abstract

Background and Aims: To investigate the frequency of MEFV gene mutations in children with functional abdominal pain. Materials and Methods: The cross sectional study was conducted in 1135 children diagnosed with functional abdominal pain at the Departments of Pediatric and Pediatric Gastroenterology of Karabük University Medical Faculty in Karabük, Turkey, from January 2020 to December 2020. For familial Mediterranean fever gene mutation analysis, genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes using the mini kit (Macherey-Nagel, Germany). All coding regions of the MEFV gene and 25 base pairs in the exon-intron junction were examined. Results: The median age of 1135 patients with functional abdominal pain (525 female, 46.2%) were 9.4 years. One hundred thirty-nine (12.2%) children were found at least 1 MEFV mutation or polymorphism. The most common MEFV gene alteration was heterozygous p.M694V- (3.7%), followed by p.E148Q- (2.1%), p.M680I- (1.1%) and p.V726A- (%1.05). Heterozygous 3 mutations (p.P369S, p.E148Q, p.M680I) were detected in only 1 (0.08%) child. Conclusion: Present study indicates that MEFV gene mutations could be found among children with functional abdominal pain. Further and comprehensive studies are required whether MEFV gene mutations may play a role in the functional abdominal pain or not.

Tübitak Ulakbim Crossreff Doi
Web Tasarım : Turna Tasarım ®
Web Tasarım
: Turna Tasarım ®
X
Üye Girişi
Şifremi Unuttum Üye Ol Aktivasyon Linki Gönder
X
Şifremi Gönder
Giriş Yap Üye Ol Aktivasyon Linki Gönder
X
Üye Ol
Şifremi Unuttum Giriş Yap Aktivasyon Linki Gönder
X
Aktivasyon Linki Gönder
Giriş Yap Üye Ol Şifremi Unuttum