Gaucher hastaligi; iki olgu

Gaucher disease; two case

Yazarlar
Selim AYDEMIR1, Yücel ÜSTÜNDAG1, Mehmet SERT2, Hayriye SAYARLIOGLU2, Sibel YENIDÜNYA3, Gamze NUMANOGLU3, Alper TANRIVERDI4
Kurumlar
Zonguldak Karaelmas Üniversitesi Tip Fakültesi, Gastroenteroloji Bilim Dali1, Iç Hastaliklari Anabilim Dali2, Patoloji Anabilim Dali3, Kadin Hastaliklari ve Dogum Anabilim Dali4, Zonguldak
Sayfa Numaraları
60-63
Makale Türü
Anahtar Kelimeler
Gaucher hastaligi, siroz
Keywords
Gaucher disease, cirrhosis

Özet

Gaucher hastaligi beta glukoserobrozidaz genindeki mutasyon sonucunda gelisen, otozomal resesif kalitimla geçen, lipit depo hastaligidir. Mutasyon sonucunda enzim aktivitesindeki azalma sonucunda retikuloendotelial sistemde makrofajlarda glukoserobrozid birikimi olur. Nörolojik komponenti olup (tip 2 ve 3) olmamasina (tip 1) göre klinik üç subtipi vardir. Hastalar siklikla hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni ve kemik agrilari vardir. Biz birinde siroz gelismis iki tip 1 Gaucher hastasi ni sunduk.

Abstract

Gaucher’s disease is an autosomal recessive glycolipid storage disorder caused by mutations in the beta glucocerebrosidase gene. This defect leads to reduced enzyme activity with accumulation of glucocerebroside in the macrophages of the reticuloendothelial system. Three clinical subtypes of Gaucher’s disease have been described on the basis of the absence (type I) or presence (types II and III) of a neurological component. Type I is the more common subtype. Common presenting features include hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, and often bone pains. We present two cases with Gaucher disease type 1, one of whom also had cirrhosis.

Tübitak Ulakbim Crossreff Doi
Web Tasarım : Turna Tasarım ®
Web Tasarım
: Turna Tasarım ®
X
Üye Girişi
Şifremi Unuttum Üye Ol Aktivasyon Linki Gönder
X
Şifremi Gönder
Giriş Yap Üye Ol Aktivasyon Linki Gönder
X
Üye Ol
Şifremi Unuttum Giriş Yap Aktivasyon Linki Gönder
X
Aktivasyon Linki Gönder
Giriş Yap Üye Ol Şifremi Unuttum