Aralik 2017

Vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile primer biliyer siroz ilişkisi

Genetic association of vitamin D receptor polymorphisms with primary biliary cirrhosis

Ana Sayfa
Sayılar
Aralik 2017
Vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile primer biliyer siroz ilişkisi ...

Yazarlar

Fatma Ebru AKIN¹, Gülay GÜLEÇ CEYLAN², Aylin DEMIREZER BOLAT¹, Öykü TAYFUR YÜREKLI ³, Mustafa TAHTACI ³, Eyüp SELVI ¹, Naciye Semnur BÜYÜKASIK¹, Osman ERSOY³

Kurumlar

Atatürk Egitim ve Arastirma Hastanesi, ¹Gastroenteroloji Klinigi, Ankara
Yildirim Beyazit Üniversitesi Tip Fakültesi, ²Tibbi Genetik Bilim Dali, ³Gastroenteroloji Bilim Dali, Ankara

Sayfa Numaraları

106-109

Makale Türü

Özgün Arastirma

Anahtar Kelimeler

Polimorfizm, primer biliyer siroz, vitamin D reseptör

Keywords

Polymorphisms, primary biliary cirrhosis, vitamin D receptor

Makalenin PDF dosyasını indir

Özet

Giriş ve Amaç: Primer biliyer siroz, kronik kolestatik otoimmün karaci-ger hastalığıdir. Primer biliyer sirozun patogenezinde genetik faktörlerrol oynamaktadır. 1,25-dihidroksivitamin D3 (1,25(OH)2D3), sekosteroid hormondur. 1,25(OH)2D3 etkilerini vitamin D reseptör aracılıgi ilegösterir. Vitamin D reseptör geninde birkaç polimorfizm bildirilmisdir.Bazi otoimmün hastalıklar vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile ilişkilibulunmustur. Biz bu çalışmada primer biliyer siroz ile vitamin D reseptörgen polimorfizminin ilişkisini değerlendirdik. Gereç ve Yöntem: Atatürk Egitim ve araştırma Hastanesi Gastoenteroloji Klinigi’nde, 2007-2012 yıllari arasında primer biliyer siroz tanısı ile takip edilmekte olanhastalar alındı. çalışmaya 16 primer biliyer siroz ve 28 sağlıklı gönüllüdahil edildi. Biliyer obstrüksiyon varligi görüntüleme yöntemleri ile ekarte edildi. 16 hastanın 13’ünde karaciger biyopsisi vardı ve primer biliyersiroz ile uyumlu idi. Eslik eden baska karaciger hastalığı yoktu. Vitamin D reseptör genotiplendirilmesi; BsmI, ApaI, TaqI endonükleazlarikullanilarak polimerize zincir reaksiyonu-restriksiyon parçacik uzunlukpolmorfizmi ile yapildi. Bulgular: Hastaların 14’ü kadın, 2’si erkekti.Hastaların yaş ortalaması 58,4±6,6 idi. Kontrol grubu yaş ve cinsiyet olarak denkti. Vitamin D reseptör gen BsmI, ApaI, TaqI polimorfizmlerininprimer biliyer siroz ve konrol grubunda farkli olmadigi görüldü. Sonuç:Biz bu çalışmada, primer biliyer siroz ile vitamin D reseptör gen BsmI,ApaI, TaqI polimorfizmleri arasında ilişki saptamadik.

Abstract

Background and Aims: Primary biliary cirrhosis is a chronic cholestaticautoimmune liver disease. Genetic factors appear to be involved in thepathogenesis of primary biliary cirrhosis. 1,25 dihydroxyvitamin D3, isa secosteroid hormone that mediates its effects through the vitaminD receptor. A few polymorphisms have been defined in the vitaminD receptor gene so far. Autoimmune diseases have been found to beassociated with vitamin D receptor gene polymorphisms. We evaluatedthe relationship between vitamin D receptor gene polymorphisms andprimary biliary cirrhosis. Materials and Methods: Primary biliary cirrhosis patients who were treated in the Atatürk Research and TeachingHospital Gastroenterology Department, from 2007-2012 are included.The study group included 16 primary biliary cirrhosis patients and 28healthy people. Biliary obstruction was excluded using imaging modalities. Of the 16 patients, 13 had liver biopsies consistent with primarybiliary cirrhosis. There were no concomitant liver diseases. Vitamin Dreceptor genotyping was done by the polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism with BsmI, ApaI, and TaqIendonucleases. Results: Of the 16 patients, 14 were female. The average age was 58.4±6.6 years. Control group patients were age- andgender-matched. No differences in vitamin D receptor gene BsmI, ApaI,and TaqI polymorphisms were found between the primary biliary cirrhosis and control groups. Conclusion: We did not find any relationshipbetween vitamin D receptor gene BsmI, ApaI, and TaqI polymorphismsand primary biliary cirrhosis.