Aralık 2017
Vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile primer biliyer siroz ilişkisi
Genetic association of vitamin D receptor polymorphisms with primary biliary cirrhosis
- Ana Sayfa
- Sayılar
- Aralık 2017
- Vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile primer biliyer siroz ilişkisi ...
Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2Tıbbi Genetik Bilim Dalı, 3Gastroenteroloji Bilim Dalı, Ankara
Özet
Giriş ve Amaç: Primer biliyer siroz, kronik kolestatik otoimmün karaci-ğer hastalığıdır. Primer biliyer sirozun patogenezinde genetik faktörlerrol oynamaktadır. 1,25-dihidroksivitamin D3 (1,25(OH)2D3), sekosteroid hormondur. 1,25(OH)2D3 etkilerini vitamin D reseptör aracılığı ilegösterir. Vitamin D reseptör geninde birkaç polimorfizm bildirilmişdir.Bazı otoimmün hastalıklar vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile ilişkilibulunmuştur. Biz bu çalışmada primer biliyer siroz ile vitamin D reseptörgen polimorfizminin ilişkisini değerlendirdik. Gereç ve Yöntem: Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Gastoenteroloji Kliniği’nde, 2007-2012 yılları arasında primer biliyer siroz tanısı ile takip edilmekte olanhastalar alındı. Çalışmaya 16 primer biliyer siroz ve 28 sağlıklı gönüllüdahil edildi. Biliyer obstrüksiyon varlığı görüntüleme yöntemleri ile ekarte edildi. 16 hastanın 13’ünde karaciğer biyopsisi vardı ve primer biliyersiroz ile uyumlu idi. Eşlik eden başka karaciğer hastalığı yoktu. Vitamin D reseptör genotiplendirilmesi; BsmI, ApaI, TaqI endonükleazlarıkullanılarak polimerize zincir reaksiyonu-restriksiyon parçacık uzunlukpolmorfizmi ile yapıldı. Bulgular: Hastaların 14’ü kadın, 2’si erkekti.Hastaların yaş ortalaması 58,4±6,6 idi. Kontrol grubu yaş ve cinsiyet olarak denkti. Vitamin D reseptör gen BsmI, ApaI, TaqI polimorfizmlerininprimer biliyer siroz ve konrol grubunda farklı olmadığı görüldü. Sonuç:Biz bu çalışmada, primer biliyer siroz ile vitamin D reseptör gen BsmI,ApaI, TaqI polimorfizmleri arasında ilişki saptamadık.
Abstract
Background and Aims: Primary biliary cirrhosis is a chronic cholestaticautoimmune liver disease. Genetic factors appear to be involved in thepathogenesis of primary biliary cirrhosis. 1,25 dihydroxyvitamin D3, isa secosteroid hormone that mediates its effects through the vitaminD receptor. A few polymorphisms have been defined in the vitaminD receptor gene so far. Autoimmune diseases have been found to beassociated with vitamin D receptor gene polymorphisms. We evaluatedthe relationship between vitamin D receptor gene polymorphisms andprimary biliary cirrhosis. Materials and Methods: Primary biliary cirrhosis patients who were treated in the Atatürk Research and TeachingHospital Gastroenterology Department, from 2007-2012 are included.The study group included 16 primary biliary cirrhosis patients and 28healthy people. Biliary obstruction was excluded using imaging modalities. Of the 16 patients, 13 had liver biopsies consistent with primarybiliary cirrhosis. There were no concomitant liver diseases. Vitamin Dreceptor genotyping was done by the polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism with BsmI, ApaI, and TaqIendonucleases. Results: Of the 16 patients, 14 were female. The average age was 58.4±6.6 years. Control group patients were age- andgender-matched. No differences in vitamin D receptor gene BsmI, ApaI,and TaqI polymorphisms were found between the primary biliary cirrhosis and control groups. Conclusion: We did not find any relationshipbetween vitamin D receptor gene BsmI, ApaI, and TaqI polymorphismsand primary biliary cirrhosis.
