Portal hipertansiyon ve retinitis pigmentoza ile birliktelik gösteren Gaucher hastaligi vakasi (olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi)

Gaucher’s disease associated with portal hypertension and retinitis pigmentosa; a case report and literature review

  • Ana Sayfa
  • Sayılar
  • Portal hipertansiyon ve retinitis pigmentoza ile birliktelik gösteren Gaucher hastaligi vakasi (olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi)...
Yazarlar
Çetin KARACA2, Gülistan BAHAT1, Kadir DEMIR2, Filiz AKYÜZ2, Ahmet DANALIOGLU2, Fatih BESISIK2, Yilmaz ÇAKALOGLU2, Ugur ÇEVIKBAS3, Atilla ÖKTEN2
Kurumlar
Istanbul Tip Fakültesi, Iç Hastaliklari Anabilim Dali1, Gastroenterohepatoloji Bilim Dali2 ve Patoloji Anabilim Dali3, Istanbul
Sayfa Numaraları
53-59
Makale Türü
Anahtar Kelimeler
Gaucher hastaligi, portal hipertansiyon.
Keywords
Gaucher’s disease, portal hypertension.

Özet

Gaucher hastaligi; otozomal resessif kalitimla geçen, nadir görülen ancak en sik lizozomal lipid depo hastaligidir. Lizozomal "betaglukoserebrozidaz" enzim eksikliginden kaynaklanir ve substrati olan beta-glukoserebrozidin vücuttaki tüm retikülo-endoteliyal sistemde birikmesi ile karakterizedir. Nörolojik bulgularin varligi ve hastaligin seyrine göre 3 klinik alt grup tanimlanmistir. Gaucher hastaligi; tanisi açiklanamayan hepatosplenomegali, ve/veya kemik agrisi olan her hastada düsünülmelidir. Gaucher hücreleridir. Bu hastalik esnasinda nadiren hepatoselüler disfonksiyon veya portal hipertansiyon gelisebilecegi bildirilmistir. Bu yazida; nadir bir lipid depo hastaligi olan, kemik ve akciger tutulumunun eslik ettigi ve seyrinde portal hipertansiyonun da gelistigi bir Gaucher vakasi sunulmustur.

Abstract

Gaucher’s disease, although rare is the most commonly seen lysosomal storage disorder, with autosomal recessive inheritance. It is due to deficiency of lysosomal beta-glucocerebrosidase so that the substrate betaglucocereb- roside accumulates in the reticulo-endothelial system. To date, three types have been defined. Gaucher’s disease must be remembered in the setting of hepatosplenomegaly of unknown etiology and/or bone pain. During the course this disease, it was reported that hepatocellular dysfunction or portal hypertension might develop. In this report, a patient with Gaucher’s disease associated with liver and bone involvement is presented.

Tübitak Ulakbim Crossreff Doi
Web Tasarım : Turna Tasarım ®
Web Tasarım
: Turna Tasarım ®
X
Üye Girişi
Şifremi Unuttum Üye Ol Aktivasyon Linki Gönder
X
Şifremi Gönder
Giriş Yap Üye Ol Aktivasyon Linki Gönder
X
Üye Ol
Şifremi Unuttum Giriş Yap Aktivasyon Linki Gönder
X
Aktivasyon Linki Gönder
Giriş Yap Üye Ol Şifremi Unuttum