Portal hipertansiyon ve retinitis pigmentoza ile birliktelik gösteren Gaucher hastalığı vakasi (olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi)
Gaucher’s disease associated with portal hypertension and retinitis pigmentosa; a case report and literature review
- Ana Sayfa
- Sayılar
- Portal hipertansiyon ve retinitis pigmentoza ile birliktelik gösteren Gaucher hastalığı vakasi (olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi)...
Özet
Gaucher hastalığı; otozomal resessif kalitimla geçen, nadir görülen ancak En sık lizozomal lipid depo hastalığıdir. Lizozomal "betaglukoserebrozidaz" enzim eksikliğinden kaynaklanir ve substrati olan beta-glukoserebrozidin vücuttaki tüm retikülo-endoteliyal sistemde birikmesi ile karakterizedir. Nörolojik bulgularin varligi ve hastalığın seyrine göre 3 klinik alt grup tanımlanmıştır. Gaucher hastalığı; tanısı açiklanamayan hepatosplenomegali, ve/veya kemik agrisi olan her hastada düsünülmelidir. Gaucher hücreleridir. Bu hastalık esnasinda nadiren hepatoselüler disfonksiyon veya portal hipertansiyon gelisebilecegi bildirilmıştır. Bu yazida; nadir bir lipid depo hastalığı olan, kemik ve akciger tutulumunun eslik ettigi ve seyrinde portal hipertansiyonun da gelistigi bir Gaucher vakasi sunulmuştur.
Abstract
Gaucher’s disease, although rare is the most commonly seen lysosomal storage disorder, with autosomal recessive inheritance. It is due to deficiency of lysosomal beta-glucocerebrosidase so that the substrate betaglucocereb- roside accumulates in the reticulo-endothelial system. To date, three types have been defined. Gaucher’s disease must be remembered in the setting of hepatosplenomegaly of unknown etiology and/or bone pain. During the course this disease, it was reported that hepatocellular dysfunction or portal hypertension might develop. In this report, a patient with Gaucher’s disease associated with liver and bone involvement is presented.
