Gaucher hastaligi; otozomal resessif kalitimla geçen, nadir görülen ancak en sik lizozomal lipid depo hastaligidir. Lizozomal "betaglukoserebrozidaz" enzim eksikliginden kaynaklanir ve substrati olan beta-glukoserebrozidin vücuttaki tüm retikülo-endoteliyal sistemde birikmesi ile karakterizedir. Nörolojik bulgularin varligi ve hastaligin seyrine göre 3 klinik alt grup tanimlanmistir. Gaucher hastaligi; tanisi açiklanamayan hepatosplenomegali, ve/veya kemik agrisi olan her hastada düsünülmelidir. Gaucher hücreleridir. Bu hastalik esnasinda nadiren hepatoselüler disfonksiyon veya portal hipertansiyon gelisebilecegi bildirilmistir. Bu yazida; nadir bir lipid depo hastaligi olan, kemik ve akciger tutulumunun eslik ettigi ve seyrinde portal hipertansiyonun da gelistigi bir Gaucher vakasi sunulmustur.
Gaucher’s disease, although rare is the most commonly seen lysosomal storage disorder, with autosomal recessive inheritance. It is due to deficiency of lysosomal beta-glucocerebrosidase so that the substrate betaglucocereb- roside accumulates in the reticulo-endothelial system. To date, three types have been defined. Gaucher’s disease must be remembered in the setting of hepatosplenomegaly of unknown etiology and/or bone pain. During the course this disease, it was reported that hepatocellular dysfunction or portal hypertension might develop. In this report, a patient with Gaucher’s disease associated with liver and bone involvement is presented.